Ä«Ä«¿À¿£ÅÍÇÁ¶óÀÌÁî°¡ 29ÀÏ Çѱ¹»ý¸íÁ¤º¸ÇÐȸ Á¤±âÇмú´ëȸ '¹ÙÀÌ¿ÀÀÎÆ÷ 2024'¿¡¼ Ä«Ä«¿ÀŬ¶ó¿ìµå¿¡ ±â¹ÝÇÑ À¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼® ±³À° ¿öÅ©¼óÀ» ÁøÇàÇß´Ù°í ¹àÇû´Ù.
Çѱ¹»ý¸íÁ¤º¸ÇÐȸ´Â ±¹³» »ý¹°Á¤º¸Çаú ½Ã½ºÅÛ»ý¹°ÇÐ ºÐ¾ß¸¦ ´ëÇ¥ÇÏ´Â ÇÐȸ·Î ÇмúÀû ¿¬±¸¿Í ±¹³»¿Ü ±³·ù, °ü·Ã Àü¹® Àη ¾ç¼º µîÀ» ÃßÁøÇÏ°í ÀÖ´Ù.
ÇÐȸ´Â Áö³ 22ÀϺÎÅÍ 25ÀϱîÁö ÃÑ 4ÀÏ°£ °æÁÖȹéÄÁº¥¼Ç¼¾ÅÍ¿¡¼ Çà»ç¸¦ ¿°í ´Ù¾çÇÑ ÁÖÁ¦ÀÇ °¿¬°ú ¿öÅ©¼óÀ» ÁøÇàÇß´Ù.
¿öÅ©¼óÀº ¡âÄ«Ä«¿ÀŬ¶ó¿ìµå ¼Ò°³ ¡âGATK(À¯Àüü ºÐ¼® ÅøŶ) ÆÄÀÌÇÁ¶óÀÎ ±¸¼º ¹× °³¿ä ¡âºòµ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼® ½Ç½À µîÀÇ ³»¿ëÀ¸·Î ±¸¼ºµÆ´Ù.
À¯Àüü µ¥ÀÌÅÍ´Â ¿°±â ¼¿ ºÐ¼®, º¯ÀÌ ½Äº° µî º¹ÀâÇÑ °è»êÀ» ÇÊ¿ä·Î ÇÑ´Ù.
»ç¶÷ 1¸íÀÇ À¯Àüü µ¥ÀÌÅÍ´Â ¾à 30¾ï °³ÀÇ ¿°±â½Ö(À¯Àü Á¤º¸¸¦ ´ã°í ÀÖ´Â ±âº» ´ÜÀ§)À¸·Î ÀÌ·ïÁ®ÀÖÀ¸¸ç, ¾à 2¸¸ °³ÀÇ À¯ÀüÀÚ·Î ±¸¼ºµÅ ÀÖ´Ù.
ÀÌ µ¥ÀÌÅ͸¦ ÀúÀåÇÏ·Á¸é ÀüÀå À¯Àüü(ÇÑ »ç¶÷ÀÇ Àüü À¯ÀüÀÚ Á¤º¸)´Â ¾à 120GB, Àü»çü(À¯ÀüÀÚ È°µ¿¿¡ °üÇÑ Á¤º¸)´Â ¾à 10GB, ¸ÞŸÁö³ð(¹Ì»ý¹° Á¤º¸)Àº ¾à 20GB°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù.
ÀÌ·¸µí ³ôÀº º¹Àâµµ¸¦ °¡Áø ´ë·®ÀÇ À¯Àüü µ¥ÀÌÅ͸¦ È¿°úÀûÀ¸·Î ó¸®Çϱâ À§Çؼ± Ŭ¶ó¿ìµå ±â¹Ý ºÐ¼® µµ±¸°¡ Çʼö ºÒ°¡°áÇÏ´Ù.
¿öÅ©¼ó¿¡¼´Â ¹Ì±¹ ±¹¸³Ç¥Áرâ¼ú¿¬±¸¼Ò(NIST) ÁÖµµÀÇ GIAB(Genome In A Bottle) ÄÁ¼Ò½Ã¾öÀÌ Á¦°øÇÏ´Â °íÇ°Áú ÂüÁ¶ À¯Àüü(Genome)ÀÎ °ñµå ½ºÅÄ´Ùµå À¯Àüü(À¯Àüü ½Äº° °íÀ¯¹øÈ£ NA12878)¸¦ È°¿ëÇØ 'Àα¸ ³» À¯Àüü º¯ÀÌ ¹ß»ý ºóµµ', 'À¯Àüü º¯ÀÌ¿Í Áúº´ °£ °ü°è ¹× ÀÓ»óÀû Çؼ®', 'À¯Àüü º¯ÀÌ°¡ ´Ü¹éÁú ¹× À¯ÀüÀÚ ±â´É¿¡ ¹ÌÄ¡´Â ÇØ·Î¿î ¿µÇâ ¿¹Ãø'À» À§ÇÑ ºÐ¼® ½Ç½ÀÀ» ÁøÇàÇß´Ù.
È¿°úÀûÀÎ À¯Àüü ºÐ¼®À» À§ÇØ Áö³ 7¿ù °í·Á´ëÇб³ ÀÇ°ú´ëÇаú ü°áÇÑ ¾÷¹« Çù¾àÀÇ ¿¬Àå¼±¿¡¼ Á¦°øµÇ´Â GATK ÆÄÀÌÇÁ¶óÀÎÀÌ È°¿ëµÆ´Ù.
À¯Àüü ºÐ¼®¿¡ ³Î¸® »ç¿ëµÇ°í ÀÖ´Â ¿ÀǼҽº GATK°¡ ÃæºÐÇÑ ¼º´ÉÀ» ¹ßÈÖÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï Ä«Ä«¿ÀŬ¶ó¿ìµåÀÇ ºÐ»ê µ¥ÀÌÅÍ Ã³¸® ÇÁ·¹ÀÓ¿öÅ©ÀÎ ÇÏµÓ ¿¡ÄÚ(Hadoop Eco) ±â¹ÝÀ¸·Î ºÐ»ê·º´·Ä ¿¬»ê ¾ÆÅ°ÅØó¸¦ ÃÖÀûÈÇß´Ù.
ÃÖ±¤¹¬ Ä«Ä«¿À¿£ÅÍÇÁ¶óÀÌÁî »ç¾÷°³¹ßTFÀåÀº "Ä«Ä«¿ÀŬ¶ó¿ìµå´Â ÀÇ·á·¹ÙÀÌ¿À»ê¾÷ ºÐ¾ß¿¡¼ Ŭ¶ó¿ìµå¸¦ ´õ¿í ¿øÈ°ÇÏ°Ô »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï Àû±Ø Áö¿øÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç ¾÷°è Àü¹®°¡µé°ú Áö¼ÓÀûÀÎ ±â¼ú ±³·ù ¹× Çù·ÂÀ» À̾°í ÀÖ´Ù"°í °Á¶Çß´Ù.