¡°±¹³» Áø´Ü±â¾÷ Áß ´©±¸µµ ÇÏÁö ¸øÇß´ø ¡®K-Áø´ÜÀÇ ¹Ì±¹ »ýÅÂ°è ±¸Ã࡯À» ¼º°øÀûÀ¸·Î ¸¶Ä¡°í ³»³â¿¡´Â ¿ª´ë ÃÖ´ë ½ÇÀûÀ» ¸ñÇ¥·Î ºü¸£°Ô ¸ÅÃâ ¼ºÀåÀ» ÀÌ·ê °ÍÀÔ´Ï´Ù. ¡±
17ÀÏ ±èÁ¤ÁÖ ·¦Áö³ë¹Í½º ´ëÇ¥ÀÌ»ç´Â ¾Æ½Ã¾Æ°æÁ¦¿ÍÀÇ ÀÎÅͺ信¼ ¹Ì±¹ Ŭ¸®¾Æ·¦ 3°³¸¦ Àμö¸¦ ¸¶¹«¸®ÇÑ ÈÄ ¹Ì±¹ ½ÃÀå ÁøÃâ¿¡ ´ëÇÑ Æ÷ºÎ¸¦ ÀÌ°°ÀÌ ¹àÇû´Ù. Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®(NGS) ±â¹Ý ¾Ï Áø´Ü, º´¿ø¼º ºÐÀÚ Áø´Ü µî ¹Ì±¹Çâ ¸ÅÃ⠺ι®À» ´Ùº¯ÈÇÏ°í ½ÇÀû ¼ºÀåÀÇ ¿ø³âÀ¸·Î ¸¸µé °èȹÀÌ´Ù.
ƯÈ÷ À̹ø¿¡ ÀμöÇÑ À̹ø¿¡ ÀμöÇÑ 3°³ÀÇ Å¬¸®¾Æ·¦Àº À¯ÀüÀÚÁõÆø(PCR), NGS µî ¾Ï Áø´Ü¿¡ Æ¯ÈµÈ °æÀï·ÂÀÌ ÀÖ´Ù. ¹Ì±¹ ´ëÇü º´¿øµé°úµµ Á÷Á¢ÀûÀÎ °è¾à°ü°è¸¦ ¸Î°í ÀÖ¾î ºü¸£°Ô ¹Ì±¹ ½ÃÀå ³» Á¡À¯À² È®´ë°¡ °¡´ÉÇÒ Àü¸ÁÀÌ´Ù.
±è ´ëÇ¥´Â ¡°¾ÆÀÌ¿¥µð(IMD)ÀÇ ºÐ¾ß º° ÃÖ°íÃ¥ÀÓÀÚ(C·¹º§)´Â Ŭ¸®¾Æ·¦¿¡ ´ëÇÑ Ç³ºÎÇÑ °æÇè°ú ³ëÇϿ츦 º¸À¯ÇÑ ¾÷°è ³» Àü¹®°¡¡±¶ó¸ç ¡°¿ì¼öÇÑ ÇöÁö ÀηµéÀ» ¿µÀÔÇØ ¸Å¿ì ±â»Ú¸ç ·¦Áö³ë¹Í½º, ·¦Áö³ë¹Í½º ¹Ì±¹¹ýÀÎ(USA), Å¥µð¿¢½º(QDx)¿Í ÇÔ²² ÇöÁö Áø´Ü ½ÃÀå È®´ë ¹× ½Å±Ô ½ÃÀå °³Ã´ÀÇ ¼±ºÀÀå ¿ªÇÒÀ» ¼öÇàÇÒ °ÍÀ¸·Î ±â´ëÇÑ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
À̽º¶ó¿¤ ºô¶ó¼¼´¥(Israel Villasenor) IMD ´ëÇ¥´Â ¹Ì±¹ »óÀ§ 5À§ÀÇ Å¬¸®¾Æ·¦ÀÎ Äù½ºÆ®(Quest)¿Í ½ºÅÄÆ÷µå Ŭ¸®´ÏÄà ·¦(Stanford Clinical Laboratory) µî¿¡¼ 25³â ÀÌ»ó ±Ù¹«Çß´Ù. »ç¾÷Àü·«, Àüȯ±â °³¹ß °ü¸®, ¼ºÀå °ü¸® °æ·ÂÀ» º¸À¯ÇÏ°í ÀÖ¾î Ŭ¸®¾Æ·¦ °æ¿µ Àü¹®°¡·Î ÅëÇÑ´Ù. â¾÷ÀÚÀÌÀÚ ÃÖ°í¿î¿µÃ¥ÀÓÀÚ(COO)ÀÎ ·çÀ̽º Áܹٽº(Louis Tzoumbas)´Â À¯´Ï·¦(UniLab)°ú ½ºÅÄÆ÷µå Ŭ¸®´ÏÄà ·¦ÀÌ Äù½ºÆ®·Î ÀμöµÉ ´ç½ÃÀÇ °æ¿µÁøÀ¸·Î, ´Ù¼öÀÇ Å¬¸®¾Æ·¦ ÀμöÇÕº´ °æÇèÀ» º¸À¯ÇÏ°í ÀÖ´Ù.
»ç¾÷°³¹ß°ú ¿î¿µ ºÎ»çÀåÀ» ¿ªÀÓ ÁßÀÎ µ¥À̺ñµå »ç¹Ì¹Ì(David Samimi)´Â Á¶Á÷±¸Á¶, ¸é¿ªÁ¶Á÷ÈÇÐ, À¯¼¼Æ÷ºÐ¼®±â, Àü¿°º´ µîÀÇ Àü¹®°¡´Ù. ÅëÇÕ ÀÇ·á Á¦°ø ½Ã½ºÅÛ(IDN) ´ëÇü º´¿øÀÎ Ä«ÀÌÀú ÆÛ¸Ó³ÍÆ®, Á¸ ¹Â¾î Ŭ¸®´ÏÄà ·¦, ½ºÅÄÆ÷µå Ŭ¸®´ÏÄà ·¦, ¼ÅÍ Çコ µî¿¡¼ 30³â ÀÌ»óÀÇ °æ·ÂÀ» ½×¾Æ IDNÀ» °ø·«ÇÏ´Â »ç¾÷°³¹ß ÀûÀÓÀÚ·Î Æò°¡¹Þ´Â´Ù.
±è ´ëÇ¥´Â ¡°IMD°¡ ¿î¿µ ÁßÀÎ °¢ ·¦Àº Ư¼º¿¡ ¸ÂÃç ü°èÀûÀÎ º´¿ø¼º ºÐÀÚ Áø´Ü ¹× ¾Ï Áø´Ü ¼ºñ½º¸¦ ¹Ì±¹ ´ëÇü º´¿ø¿¡ Á¦°øÇÏ°í ÀÖ´Ù¡±¸ç ¡°»õÅ©¶ó¸àÅä¿Í ¹öŬ¸®·¦¿¡¼ °Ëü¸¦ ¹Þ¾Æ À¯¼¼Æ÷ºÐ¼®±â¸¦ ÅëÇÑ 1Â÷ °Ë»ç¸¦ ÁøÇàÇÏ´Â µ¿½Ã¿¡ ¿À·Î¶ó·¦À¸·Î º¸³» ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐ ¹× Çü±¤Á¦ÀÚ¸®ºÎÇÕ¹ý(FISH)ÀÇ 2Â÷ °Ë»ç¸¦ ÁøÇàÇÏ´Â ±¸Á¶¡±¶ó°í ¼³¸íÇß´Ù. ÀÌ¾î ¡°À¯¼¼Æ÷ºÐ¼®ºÎÅÍ PCR, NGS±îÁö ¾Ï Áø´ÜÀ» À§ÇÑ »ýÅÂ°è ±¸ÃàÀ» ¸¶ÃÆ´Ù¡±¸ç ¡°Á¤È®µµ ³ôÀº °á°ú¿Í ªÀº ¼ºñ½º °á°ú Á¦°ø½Ã°£(TAT)À¸·Î ³ôÀº °æÀï·ÂÀ» ÀÚ¶ûÇÒ °Í¡±À̶ó°í ¸»Çß´Ù.
IDNÀº º´¿ø, ÀÇ»ç ±×·ì, º¸Çè»ç µî ´Ù¾çÇÑ ÇコÄɾî Á¦°øÀÚµéÀÌ ÇϳªÀÇ Á¶Á÷À¸·Î ÅëÇÕÇØ È¯Àڵ鿡°Ô ÀÏ°üµÈ ÀÇ·á ¼ºñ½º¸¦ Á¦°øÇÏ´Â ½Ã½ºÅÛÀÌ´Ù. ´ëÇü º´¿ø ¹× ¾Ï ¼¾Å͵éÀ» »ó´ë·Î ´Ù¾çÇÑ ¼ºñ½º¸¦ Á¦°øÇϱ⠶§¹®¿¡ ÇâÈÄ »ç¾÷ È®Àå Ãø¸é¿¡¼ °Á¡ÀÌ ÀÖ´Ù´Â ¼³¸íÀÌ´Ù.
±è ´ëÇ¥´Â ¡°°·ÂÇÑ ¸ÇÆÄ¿ö¿Í ü°èÀûÀÎ ¾Ï Áø´Ü ÇÁ·Î¼¼½º¸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î °¡Æĸ¥ ¿ÜÇü ¼ºÀåµµ ±â´ëµÈ´Ù¡±¸ç ¡°Áö¸®Àû °Á¡, ¾Ï Áø´Ü ÇÁ·Î¼¼½º ±¸Ãà µîÀÇ °Á¡À» ¹ÙÅÁÀ¸·Î 70Á¶¿ø ±Ô¸ðÀÇ ¹Ì±¹ Ŭ¸®¾Æ·¦ ½ÃÀå Á¡À¯ È®´ë¿¡ Èû¾µ °Í¡±À̶ó°í ÀüÇß´Ù. ¶ÇÇÑ ¡°IMD¿Í QDx¸¦ È°¿ëÇØ °¨¿°º´ PCR Áø´Ü Á¦Ç°À» ¿¬±¸½ÇÀÚü°³¹ß(LDT)·Î ÀüȯÇØ ¹Ì±¹ Àü¿ª¿¡ K-Áø´Ü ¼ºñ½º¸¦ Á¦°øÇÏ°Ú´Ù¡±¸ç ¡°°íºÎ°¡°¡Ä¡·Î ¶°¿À¸£°í ÀÖ´Â NGS ±â¹Ý ¾Ï Áø´Ü ¼ºñ½º¸¦ È®´ëÇØ K-Áø´ÜÀÇ ¹Ì±¹ ÀÓ»ó Å×½ºÆ® º£µå ¿ªÇÒÀ» ¼öÇàÇÏ¸ç ¹Ì±¹ Áø´Ü ½ÃÀå È®´ë¿¡ ¾ÕÀå¼°Ú´Ù¡±°í °Á¶Çß´Ù.
ÇÑÆí ½ÃÀåÁ¶»ç±â°ü ÇÁ¸®½Ã´ø½º ¸®¼Ä¡¿¡ µû¸£¸é Àü¼¼°è NGS ½ÃÀåÀÇ ¾à 30%¸¦ Â÷ÁöÇÏ´Â ¹Ì±¹ NGS °Ë»ç ½ÃÀå ±Ô¸ð´Â Áö³ÇØ ¾à 3Á¶7000¾ï¿ø¿¡ ´ÞÇß´Ù. ÇâÈÄ ¿¬Æò±Õ 15%¾¿ °¡Æĸ£°Ô ¼ºÀåÇÒ °ÍÀ¸·Î °üÃøµÈ´Ù.
ÀåÈ¿¿ø ±âÀÚ specialjhw@asiae.co.kr <¨ÏÅõÀÚ°¡¸¦ À§ÇÑ °æÁ¦ÄÜÅÙÃ÷ Ç÷§Æû, ¾Æ½Ã¾Æ°æÁ¦ ¹«´ÜÀüÀç ¹èÆ÷±ÝÁö> |