신생아 유전체 분석으로 유전질환 조기 진단·치료아시아경제 기사제공: 2025-04-09 12:00:00

한국형 '전장유전체(Whole Genome)' 기반 신생아 선별검사 운영체계가 구축된다.
신생아의 모든 유전적 정보를 포함하는 전체 DNA인 전장유전체 검사를 통해 희귀질환을 조기 진단 후 치료하기 위해서다.

국립보건연구원은 지난 8일 한국과학기자협회와 함께 '신생아 게놈분석, 유전질환 진단을 앞당기다'라는 주제로 개최한 미디어아카데미에서 지난달 1일부터 '전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 시범연구'에 돌입했다고 밝혔다.

전장유전체 기술을 활용한 신생아 선별검사는 치료 가능한 유전질환을 조기에 발견해 적시에 치료, 질병 진행을 막고 아이들의 건강한 성장을 도울 수 있다.
장기적으로는 환자 가족의 의료 부담을 줄이고 사회경제적 비용을 절감하는 효과도 기대할 수 있는 필수적인 공중보건 프로그램이다.

현재 우리나라 신생아 90%는 페닐케톤뇨증·파브리병 등 70여종의 선천성 대사이상질환과 청각(난청) 선별검사를 받고 있다.
다만, 이 검사는 전장유전체 검사가 아닌 2개 이상의 질량분석기로 물질을 이온화시켜 질량을 측정하는 '탠덤매스법'을 이용한 특정 질환에 국한돼 있다.

최근 유전체 분석기술 발달에 따른 검사 비용 저감 등으로 국내에서도 더 많은 희귀 유전질환을 한 번에 진단할 수 있는 전장유전체 검사의 분석·평가를 통한 선별검사에 대한 요구가 높아지고 있다.

미국이나 영국 등 주요 국가에서는 이미 신생아 전장유전체 검사의 의학·임상학적 유용성을 검증하는 등 다양한 프로젝트가 추진되고 있다.
국제 컨소시엄(International Consortium on Newborn Sequencing, ICoNS)을 통한 신생아 전장유전체 분석의 글로벌 공중보건 도입도 논의 중이다.

미국의 가디언 프로젝트는 2022년부터 10만명의 신생아를 대상으로 260여개 질환을, 영국의 세대연구 프로젝트는 10만명의 신생아를 대상으로 250여개 질환에 대해 연구하는 등 호주와 벨기에, 유럽 등에서도 활발한 연구가 진행되고 있다.

이에 우리나라도 진단과 치료가 우선적으로 필요한 중증 신생아 200명을 대상으로 시범연구 사업을 시작했다.
국립보건연구원은 시범연구 사업을 통해 ▲신생아 선별검사 대상 질환과 유전자 선정 ▲혈액 수집부터 전장유전체 분석·진단·치료·유전상담까지 단계별 표준지침 마련 ▲환자 동의체계 및 임상 가이드라인 개발 등을 추진할 계획이다.

국립보건연구원 관계자는 "시범사업과 함께 올해 말쯤 윤리적·사회적 고찰을 통한 권고사항이 포함된 국내 맞춤형 신생아 선별검사 가이드라인을 마련할 수 있도록 노력하겠다"고 말했다.

시범연구는 이범희 서울아산병원 소아청소년과 교수팀을 중심으로 진행된다.
이 교수는 "국내에서도 유전체를 기반으로 한 유료 신생아 선별검사가 상업적으로 많이 시행되지만, 실제 염색체 이상이 발견됐을 경우 가족들이 받을 충격에 대한 고려 없이 진행되면서 큰 문제가 되고 있다"면서 "이번 시범연구 과정에서 윤리적·법적 문제와 유전변이 진단·치료 적용, 가족유전 상담 등의 내용이 포함된 가이드라인과 지침 등을 마련하겠다"고 연구방향을 설명했다.

박현영 국립보건연구원장은 "이번 시범사업은 한국 신생아를 위한 유전체 기반 맞춤형 건강관리의 첫걸음"이라면서 "시범사업 결과와 전문가들의 의견을 종합해 향후 본사업으로 확대하고, 미래 유전체기반 의료서비스 확대를 위해 연구를 지속할 것"이라고 강조했다.