40분 이내에 암을 진단할 수 있는 유전자가위 기반의 플랫폼이 한국과 미국의 공동연구를 통해 개발됐다.

한국생명공학연구원은 바이오나노연구센터 강태준 박사 연구팀이 매사추세츠 종합병원(MGH), 하버드 의과대(HMS), 성균관대와 공동으로 암 진단 플랫폼 ‘SCOPE(Self-amplified and CRISPR-aided Operation to Profile Extracellular Vesicles)’를 개발했다고 5일 밝혔다.

mRNA(messenger RNA)를 이용해 개발된 이 플랫폼은 암 관련 유전자 돌연변이를 정밀 관찰해 조기진단과 치료반응 모니터링, 종양 재발 가능성을 평가하는 데 활용할 수 있을 것으로 기대된다.

최근에는 암을 진단하거나 모니터링하는 방법으로 혈액, 소변 등 체액에 존재하는 바이오마커를 이용한 액체 생체검사법이 주목받는다.

이 방법은 종양 세포가 증식, 사멸하는 등의 변화 과정을 관찰해 종양 세포에서 분비되는 특정 DNA, RNA 등의 유전물질을 검출하는 것으로 진행된다.
조직 생체검사법 또는 영상진단법보다 간편한 것이 장점이다.

단 액체 생체검사법으로 암을 정확하게 진단하려면 체액 내 바이오마커를 정밀 탐지해야 하지만, 그 양이 매우 적어 실제 임상에서 활용하기는 어려웠다.

하지만 SCOPE는 종양 세포가 방출하는 세포 외 소포체(extracellular vesicles·EVs)의 mRNA를 크리스퍼 유전자가위(CRISPR-Cas13a)로 대폭 늘려 감지함으로써 그간의 한계를 극복할 수 있다는 게 공동연구팀의 설명이다.

실제 공동연구팀은 개발한 진단 플랫폼을 동물모델에 적용해 극소량(40㎕, 마이크로(10-6)리터)의 세포 외 소포체 샘플만으로도 초기 폐암을 진단했다.
또 대장암 환자의 샘플에서는 기존 PCR 검사보다 높은 민감도와 특이도로 암 돌연변이 유전자를 검출해 임상 적용 가능성을 높였다.

특히 SCOPE는 16개의 샘플을 동시에 처리하고, 진단 결과를 40분 만에 확인할 수 있게 한다.
여기에 공동연구팀은 국내 분자진단 전문기업과의 협력으로 장비를 소형화해 기존의 복잡한 장비 없이도 의료 현장 및 연구 현장에서 SCOPE를 간편하게 활용할 수 있도록 했다.

강 박사는 “SCOPE는 주요 암 돌연변이를 전례 없는 수준의 민감도로 검출할 수 있는 효율적인 시스템”이라고 소개했다.
이어 “여러 암과 관련된 바이오마커를 간소화된 방법으로 감지해 암 진단과 모니터링 현장에서 신속한 의사결정을 지원할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

한편 이번 연구는 과학기술정보통신부의 바이오의료기술개발사업·나노소재기술개발사업·중견연구자지원사업과 한국생명공학연구원의 사업 지원을 받아 수행됐다.
연구 결과는 결과는 지난달 7일 저널 ‘Nature Biotechnology(IF 33.1)’ 온라인판에 게재됐다.